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      精准医疗之--基因编辑技术

      精准医疗之--基因编辑技术

      微软公司近日宣布了一项宏伟计划,希望在10年之内利用计算机科学解决癌症问题。他们将研制出小型DNA计算机,并让这些计算机进入人体,在体内成功运行后,计算机将监视癌细胞并且重新编码这些癌细胞,让癌细胞转化为健康细胞。微软的黑科技还在研究中,伦敦大学学院却已运用基因编辑技术延续了一位白血病女婴的性命。

      精准医疗之--基因编辑技术 健康周刊 第1张

      基因精准编辑挽救生命

      英国一名女婴3个月时被诊断为急性淋巴细胞白血病,大欧蒙街儿童医院随即对她进行标准化化疗,结果并不理想,于是医生们决定为她进行骨髓移植,还是失败了。在无药可救的情况下,女婴父母不愿放弃,决定尝试一种未运用于人体的癌症基因疗法。

      在女婴生命进入最后几个月倒数,医生将基因编辑过的来源于捐赠者的T细胞注入她体内,成功消灭了体内癌细胞。这种T细胞经过基因工程改造,具备攻击癌细胞的能力,又采用基因编辑的方法,关闭了T细胞上的两个特定基因,?;ぞ柙叩幕蚪胧茉咛迥诤?,不引起排异反应,也不被特定药物破坏。紧接着,医生为女婴进行了第二次骨髓移植,恢复免疫系统,清除了体内经基因改造的细胞。

      这是基因编辑技术有史以来第二次被运用在人体上,并取得可观成果。第一个实验是用来改造HIV病人的T细胞,好增强它们抵抗病毒的能力。

      基因编辑精确操纵基因

      传统的基因疗法只能向DNA上添加基因,但是有了基因编辑这个强大的工具,特定的DNA序列可以被分子剪刀剪切掉,因此可以关闭某个特定的基因。

      基因编辑作为操纵基因的上帝之手,可以实现对基因的定点突变、插入、删除的精确操作。既可以用于正?;蛱娲槐浠蚪行宰锤牧?、基因治疗,也可以用于突变基因替代正?;蚪谢蚬δ苎У难芯?;可在干细胞系、动植物中开展,从而设计出用于药物筛选的细胞株、临床前应用的动物模型、改良动植物性状等等。

      精准医疗之--基因编辑技术 健康周刊 第2张

      精准医疗--液态活检

      在2016年的ASCO(美国临床肿瘤学会)大会上,研究人员展示了迄今为止规模最大的液态活检研究结果:癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右,这是基于一万五千多个样本的研究数据。

      液态活检,凭借一管血检测癌症

      细胞死亡后,并不会消失得无影无踪,相反其会以游离DNA的形式留下痕迹,而在人类机体中,这些小型的DNA片段就会在血液中被发现。在肿瘤患者,部分肿瘤细胞甚至是整个细胞会脱离原始肿瘤细胞,进入血液,由此“血液活检”应运而生,有望在肿瘤病情监测、个体化用药、肿瘤早期诊断各个领域发挥重要价值,尤为重要的是开发出能够对无症状患者做出肿瘤早期诊断的检测技术,真正能够通过血液能检测出早期癌症,这是数十年来全球医学界的共同的梦想与科研目标。

      肿瘤诊断的金标准是病理检查,癌症的诊疗在很大程度上依赖组织活检,活检是一个侵入性的痛苦过程,而癌症血液基因检测,可通过采集血液样本分析肿瘤DNA的基因特征,从而避免传统方式手术、穿刺活检的局限性。

      液体活检的优势在于能通过非侵入性取样降低活检的危害,可实现实时监测,有效延长患者生存期,性价比高。目前液体活检的主要检测物包括检测血液中游离的循环肿瘤细胞(CTCs),循环肿瘤DNA(ctDNA)碎片,循环RNA(Circulating RNA)和外泌体(携带有细胞来源相关的多种蛋白质,脂类,DNA,RNA等)。其中,ctDNA,RNA和外泌体是肿瘤细胞自身分泌或死亡时释放的物质。

      首个液态活检技术获FDA批准

      国际医疗审核权威机构美国FDA,于今年6月1日,批准首个基于EGFR基因突变的液态活检方法--罗氏cobas®EGFR Mutation Test v2,在此之前,该产品已经在欧洲通过CE-IVD认证。FDA的这一批准为重症患者或因其它原因无法做组织活检的患者提供了一个选择治疗手段。

      “液态活检”的批准使医学朝着精准医学又迈进一步,液态活检或将成为一种“最不侵入”的方式,帮助医生诊断肿瘤患者的特定突变。


      文章标签:健康周刊


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